Filières de santé maladies rares

Les filières de santé maladies rares sont des organisations qui ont pour vocation d’animer et de coordonner les actions entre les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares.

Chaque filière regroupe de nombreux acteurs : les centres de référence maladies rares (CRMR) et les centres de compétences qui leurs sont rattachés, les structure de soins travaillant avec ces centres, les laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi, les professionnels et structures des secteurs social et médico-social, les équipes de recherche fondamentale, clinique et translationnelle et les associations de personnes malades.

Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs.

Source : Filieresmaladiesrares.fr

Travaux communs (non exhausif)

Le Collège de la Médecine générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services ont signé en 2019 une convention sur deux ans afin de renforcer l’information des médecins généralistes et leur accès aux ressources spécifiques aux maladies rares. Elle a également pour but de mieux faire connaître le Collège de Médecine Générale et ses actions aux acteurs du domaine des maladies rares.


Dans la continuité des actions mises en place, les FSMR et le CMG poursuivent leur collaboration. Des outils pour la pratique ont pu ainsi être mis à disposition des médecins généralistes. Pour en savoir plus, nous vous invitons à consulter la page Et si c’était une maladie rare ?

 

Les 23 Filières de santé maladies rares

Les FSMR ont été créées dans le cadre du PNMR 2 et ont un rôle clé dans le PNMR 3. Elles ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire.

Liste des 23 filières : 

  • Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares : AnDDI-Rares

  • Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central : BRAIN-TEAM

  • Maladies cardiaques héréditaires ou rares : Cardiogen

  • Maladies rares du Neurodéveloppement : DéfiScience

  • Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares : FAI2R

  • Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique : FAVA-Multi

  • Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte : Filfoie

  • Maladies neuromusculaires rares : FILNEMUS

  • Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du neurone moteur : FILSLAN

  • Maladies rares en dermatologie : FIMARAD

  • Maladies rares abdomino-thoraciques : FIMATHO

  • Maladies rares endocriniennes : FIRENDO

  • Maladies héréditaires du métabolisme : G2M

  • Maladies rares immuno-hématologiques : MaRIH

  • Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse : MCGRE

  • Maladies hémorragiques constitutionnelles : MHEMO

  • Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : Muco-CFTR

  • Malformations pelviennes et médullaires rares : NeuroSphinx

  • Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage : OSCAR

  • Maladies rénales rares : ORKiD

  • Maladies respiratoires rares : RespiFIL

  • Maladies rares sensorielles : SENSGENE

  • Malformations de la tête, du cou et des dents : TETECOU

Télécharger l’intégralité du livret de présentation des filières maladies rares

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