PARTENAIRE INSTITUTIONNEL

Maladies Rares Infos Services – Filières de santé maladies rares

Maladies Rares Info Services

Depuis le mois de novembre 2001, Maladies Rares Info Services répond quotidiennement aux demandes des personnes malades, de leurs proches et des professionnels de santé. Sa création a été concomitante à celle de la Plateforme Maladies Rares. La Plateforme constitue un lieu unique de ressource et d’action de tous les acteurs de la lutte contre les maladies rares. Elle regroupe sur un même site des représentants d’associations de malades, des professionnels de santé et de la recherche et des acteurs publics.

Les Filières de santé maladies rares

Les Filières de santé maladies rares (FSMR) ont été créées dans le cadre du Plan national maladies rares (PNMR). Elles ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire. Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs. Les 23 filières poursuivent deux objectifs principaux : améliorer la lisibilité de l’organisation de la prise en charge et ainsi l’orientation des patients ; coordonner l’expertise et assurer la continuité du parcours de vie.

Travaux communs

Mise en place d’un Comité interface
Le Collège de la Médecine générale, les Filières de Santé Maladies Rares et Maladies Rares Info Services ont signé en 2019 une convention afin de renforcer l’information des médecins généralistes et leur accès aux ressources spécifiques aux maladies rares. Elle a également pour but de mieux faire connaître le Collège de Médecine Générale et ses actions aux acteurs du domaine des maladies rares.
Composition du Comité : Marie-Hélène Certain, François Lacoin

Mise en place d’actions communes : recueil d’opinion, campagne d’information, fiches pratiques pour améliorer la pratique

Participation des Filières de santé maladies rares aux Régionales du Collège 2019/2020

Les 23 Filières de santé maladies rares

Les FSMR ont été créées dans le cadre du PNMR 2 et ont un rôle clé dans le PNMR 3. Elles ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire.

Anomalies du développement et déficience intellectuelle de causes rares : AnDDI-Rares
Maladies rares à expression motrice ou cognitive du système nerveux central : BRAIN-TEAM
Maladies cardiaques héréditaires ou rares : Cardiogen
Maladies rares du Neurodéveloppement : DéfiScience
Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares : FAI2R
Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique : FAVA-Multi
Maladies hépatiques rares de l’enfant et de l’adulte : Filfoie
Maladies neuromusculaires rares : FILNEMUS
Sclérose latérale amyotrophique et autres maladies du neurone moteur : FILSLAN
Maladies rares en dermatologie : FIMARAD
Maladies rares abdomino-thoraciques : FIMATHO
Maladies rares endocriniennes : FIRENDO
Maladies héréditaires du métabolisme : MHM
Maladies rares immuno-hématologiques : MaRIH
Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse : MCGRE
Maladies hémorragiques constitutionnelles : MHEMO
Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR : Muco-CFTR
Malformations pelviennes et médullaires rares : NeuroSphinx
Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage : OSCAR
Maladies rénales rares : ORKiD
Maladies respiratoires rares : RespiFIL
Maladies rares sensorielles : SENSGENE
Malformations de la tête, du cou et des dents : TETECOU